Синдром Бругада: причины, симптомы, лечение, осложнения

Насколько опасен для жизни человека синдром Бругада?

Синдром Бругада — кардиологическая патология, обусловленная генетической мутацией. Заболевание характеризуется нарушениями в работе миокарда и высоким риском внезапной смерти. Для него типичны приступы пароксизмальной тахикардии, обморочные состояния, фибрилляции предсердий и желудочков.

Что собой представляет синдром Бругада?

Синдром Бругада представляет собой совокупность генетических нарушений, приводящих к патологическим изменениям ритма, проводимости кардиомиоцитов и повышающих вероятность внезапной смерти от остановки сердца. Впервые был диагностирован и описан в 1922 году врачами-кардиологами братьями Бругада.

Установлено, что патология является наследственным состоянием. Выявлены и конкретные гены-виновники. Заболевание чаще диагностируется у мужчин, чем у женщин. Развивается болезнь в разном возрасте, но типичная симптоматика ярко проявляется в 30–45 лет.

Симптомы патологии

В зависимости от текущей клинической симптоматики принято выделять две разновидности синдрома:

  • Синкопальная. Характеризуется потерей сознания.
  • Бессинкопальная. Протекает почти бессимптомно, типичные жалобы отсутствуют.

Существует взаимосвязь между клиническими признаками и степенью поражения натриевых каналов:

  • при повреждении менее четвертой части от общего количества каналов отклонения сердечного ритма фиксируются только после введения блокирующих веществ;
  • при более обширном поражении приступ может завершиться внезапной смертью.

Типичная клиническая картина сердечного приступа включает несколько характерных симптомов:

  • внезапное ухудшение состояния;
  • головокружение;
  • состояние прострации;
  • болезненные толчки в области сердца;
  • черные точки в поле зрения;
  • усиленное потоотделение;
  • непродолжительная потеря сознания (не дольше 30 секунд);
  • судороги (не исключены).

Насколько опасен для жизни человека синдром Бругада?

Развитию приступа предшествует любая нагрузка (как физическая, так и эмоциональная), повышение температуры тела, прием алкоголя. Возникает в ночные часы и по вечерам, днем формируется крайне редко (не более чем в 13 % от всех диагностированных случаев).

После стабилизации состояния человек полностью приходит в себя. Состояние клинической смерти развивается у 11 % пациентов. Исход зависит от выполнения необходимых реанимационных действий.

Существуют определенные ЭКГ-признаки синдрома Бругада. Таковыми признаются:

  • Полная/частичная блокада правой ножки пучка Гиса.
  • Признаки нарушения деполяризации.
  • Подъем интервала ST больше чем на 1,5 мм. Формирование линии в виде свода указывает на синкопальную форму синдрома Бругада, при образовании «седла» речь идет о бессинкопальной разновидности.

Важно! Характерные изменения фиксируются только в правых грудных отведениях.

У ребенка диагностика синдрома затруднена, поскольку на электрокардиограмме типичные изменения просматриваются только после достижения 5-летнего возраста.

Регулярный ЭКГ-контроль позволяет выявлять характерные признаки болезни.

  • Применение суточного мониторирования дает возможность отслеживания перехода здорового ритма миокарда в желудочковую тахикардию.
  • Снятие электрокардиограммы на фоне внутривенного введения блокаторов натриевых каналов. Признаком кардиопатологии  становится развитие пароксизмальных сокращений желудочков. Тест проводится исключительно в условиях стационара.

Важно! Если кардиограмма не показывает отклонений, несмотря на регулярные обмороки, то ее необходимо переделать. В этом случае правые электроды устанавливаются выше обычной зоны на два ребра.

Причины развития

Основным фактором развития патологии становится мутирование генов, отвечающих за продуцирование белков, основанная задача которых — доставка ионов натрия в клетки.

Синдром Бругада — генная болезнь, передаваемая аутосомно-доминантным путем. Это означает, что если видоизмененный ген будет получен младенцем от одного из родителей — неважно, будет это отец или мать — то кардиопатология проявится в любом случае.

Насколько опасен для жизни человека синдром Бругада?

Вероятность формирования синдрома описывается соотношением 1:1, т. е. заболевание будет иметься у 50 % всех рожденных младенцев, один из родителей которых является носителем поврежденного гена.

К потенциальным признакам наличия кардиопатологии относят:

  • развитие синкопе (непродолжительные бессознательные состояния, сопровождающиеся снижением мышечного тонуса, сбоем в дыхании и работе сердечно-сосудистой системы) непонятной этимологии;
  • неожиданная остановка сердца у кого-то изближайших родственников;
  • диагностирование случаев пароксизмальной желудочковой тахикардии.

Диагностика синдрома

Синдром Бругада — нередко встречающаяся в мировой медицинской практике кардиологическая патология. В России заболевание выявляется  относительно редко, что объясняется недостаточной ориентированностью врачей на дифференциальную диагностику.

Обследование должно в обязательном порядке выполняться в следующих случаях:

  • наличиев анамнезе синкопальных состояний, причина которых осталась неизвестна;
  • появлениена электрокардиограмме изменений, типичных именно для феномена Бругада;
  • формирование хотя бы одного эпизода полиморфной желудочковой тахикардии;
  • эпизоды неожиданной гибели родственников от сердечного приступа.

Диагностическое обследование включает:

  • ЭКГ-исследование с введением лекарственных препаратов и без них;
  • холтеровское мониторирование (суточное снятие электрокардиограммы);
  • генетическое исследование.

Важно! Применение антиаритмиков может провоцировать развитие приступа желудочковой тахиаритмии (не исключена фибрилляция желудочков). Поэтому подобные пробы проводятся исключительно в условиях стационара, где существует возможность оказания экстренной медицинской помощи.

Лечение

Лечение синдрома Бругада во многом зависит от типа имеющихся генетических мутаций и текущей клинической симптоматики.

Если состояние сопровождается развитием приступов желудочковой тахикардии и иных состояний, ухудшающих качество жизни пациента, то больному рекомендована постановка кардиовертера-дефибриллятора. Данная методика — единственно возможный способ устранения клинической симптоматики синдрома Бругада.

Насколько опасен для жизни человека синдром Бругада?

Схема медикаментозной терапии кардиопатологии находится в стадии разработки. Больным назначается прием антиаритмических препаратов, устраняющих приступы сердечной аритмии. Пациентам могут рекомендоваться антиаритмические лекарства IA класса. Это:

  • «Хинидин»,
  • «Амиодарон»,
  • «Дизопирамид».

Полностью запрещен прием медикаментов из группы антиаритмиков, принадлежащих к группе I и IС. Это:

  • «Аймалин»,
  • «Новокаинамид»,
  • «Флекаинид»,
  • «Пропафенон».

Медикаменты способны инициировать блокировку натриевых каналов, что при подобном диагнозе провоцирует фибрилляции желудочков.

Установка дефибриллятора

Поскольку прием препаратов из группы антиаритмических средств необходимого терапевтического эффекта практически не приносит, больному рекомендована установка специального сердечного дефибриллятора. Операция оправданна даже у больных с бессимптомным течением кардиопатологии. Оперативное лечение снижает риск развития смерти от остановки сердца на 89 %.

Кардиовертер-дефибриллятор — миниатюрный прибор, помещенный в коробочку из медицинского металла, устанавливается подкожно в левой подключичной зоне. Его «начинка» состоит из анализатора, оценивающего текущий ритм сокращения миокарда, и системы, при необходимости высвобождающей разряд электротока.

Насколько опасен для жизни человека синдром Бругада?

Аппарат оснащен электродами, передающими и принимающими сигналы от миокарда, пропущенными через коронарные артерии, отвечающие за кровоснабжение органа.

Основными функциями прибора являются:

  • постоянная оценка работы сердечной мышцы;
  • прерывание возникающего нарушения ритма при помощи электрического разряда;
  • приведение к физиологической норме сокращений сердечной мышцы;
  • предотвращение полной остановки сердца.

Срок службы устройства — не больше шести лет, затем необходимо провести замену. Прибор полностью защищен от воздействия внешних помех, т.е. не реагирует на излучение бытовых приборов.

Осложнения, вызываемые синдромом Бругада

Ключевыми проблемами, сопровождающими данную кардиопатологию и ухудшающими прогноз исхода заболевания, становятся тяжелые осложнения:

  • Желудочковая тахикардия. Дополнительные источники возбуждения находятся в желудочках. Чаще всего в полости левого.
  • Наджелудочковая тахикардия. Патологические очаги определяются в предсердиях.
  • Предсердная фибрилляция.
  • Желудочковая фибрилляция.

На фоне данных патологических состояний у больного могут формироваться:

  • Сердечная астма. Для нее характерен застой крови в малом круге кровообращения, вызывающий отек легочной ткани.
  • Кардиогенный шок. Резкое нарушение сократительной способности левого желудочка.
  • Ишемия головного мозга. Признаками состояния становятся нарушение зрения, головокружение, прерывистость дыхания.
  • Внезапная остановка сердца. Чаще всего происходит по ночам, поскольку приступы тахикардии приходятся на период с 6 вечера до 6 утра.

Насколько опасен для жизни человека синдром Бругада?

Профилактика

Профилактика кардиопатологии заключается в предупреждении развития приступов аритмии и фибрилляций желудочков. Больному может быть рекомендован прием медикаментов, в частности, средства «Амиодарон». Чуть реже назначаются «Хинидин» и «Дизопирамид».

Очень часто лекарственная поддержка необходимого результата не дает. Верным профилактическим мероприятием жизнеугрожающей аритмии и неожиданной остановки сердца является постановка кардиовертера-дефибриллятора. Миниатюрное устройство способно давать оценку текущей работы сердечной мышцы и при развитии анормальных изменений стабилизировать ритм миокарда путем передачи электрического разряда.

Общий прогноз для данного заболевания неопределенный. Медики объясняют это значительным числом факторов, способных провоцировать начало заболевания.

Кардиопатология длительный период способна протекать бессимптомно, не оказывая на жизнь человека никакого негативного влияния. Но состояние может дестабилизироваться в результате формирования злокачественной аритмии. При развитии внезапных обморочных состояний, приступов ночной тахикардии вероятность внезапного летального исхода в следующие 3 года увеличивается на 97 %.

Своевременная имплантация дефибриллятора и терапия антиаритмиками продлевают жизнь больного, снижая вероятность летального исхода от остановки сердца на 89 %.

Люди с синдромом Бругада нуждаются в пожизненном диспансерном наблюдении у врача-кардиолога. Инвалидность не назначается.