Аномалия Эбштейна: пренатальная диагностика и лечение врожденного порока

Врожденный порок сердца (ВПС), анатомической особенностью которого является перемещение трикуспидального клапана с обычного места, может стать причиной выраженных нарушений сердечной гемодинамики. Аномалия Эбштейна – это аномальное расположение трехстворчатого клапана, который смещается в сторону верхушки правого предсердия.

Ухудшает течение заболевания клапанная дисплазия и сочетанное наличие других вариантов ВПС. Оптимальным вариантом терапии является хирургическое вмешательство.

Причинные факторы возникновения аномалии

Врожденный генез порока указывает на развитие внутриутробной патологии у плода, вызванной внутренними или внешними факторами. Конкретные причины неизвестны, но возможное негативное действие на формирование эмбриона могут оказать:

• генетические нарушения (чаще при сочетанных ВПС);
• вирусные инфекции у беременной женщины;
• прием некоторых лекарственных средств в 1 триместр беременности (противоопухолевые препараты, сильные антибиотики, снотворные средства).

Невозможность предотвратить развитие внутриутробной патологии обуславливает огромную важность пренатальной диагностики: при своевременном выявлении врожденного порока можно задолго до родов обнаружить несовместимые с жизнью сердечные аномалии.

Смещение трикуспидального клапана

Особенности врожденной аномалии

Важный негативный фактор при выявлении аномалии Эбштейна – изменение местоположения створок клапана, которые смещаются в сторону верхушки правого предсердия. Кроме этого, возможны следующие анатомические особенности:

• деформация, дисплазия и истончение клапанных створок;
• укорочение сухожильных хорд;
• частичная гипоплазия сердечной мышцы;
• приращение створок к эндокарду;
• парусоподобное увеличение створки;
• расширение клапанного кольца;
• частое наличие дефектов межпредсердного и межжелудочкового сообщения.

Результатом клапанной аномалии является разделение правого желудочка на 2 отдела:

• верхний (общая полость с правым предсердием);
• нижний (уменьшенный вариант правого желудочка).

В верхнем отделе возникает неравнозначная патология кардиальной стенки – предсердие гипертрофируется, а часть желудочка истончается с высоким риском формирования аневризмы сердца. В нижнем отделе происходят патологические нарушения, ведущие к гипертрофии кардиальных клеток и склерозу стенки желудочка.

Дополнительно при обследовании возможно обнаружение следующих врожденных заболеваний:

• стеноз легочной артерии;
• ДМЖП;
• открытый аортальный проток;
• стеноз митрального клапана;
• митральная недостаточность;
• наличие 2 створок в трикуспидальном клапане;
• атрезия аорты.

Кроме анатомических нарушений, обязательным является оценка функциональных нарушений.

Гемодинамика при ВПС

Незначительное смещение клапана между правыми камерами сердца никак не изменяет кровоток. Выраженная сердечная аномалия становится причиной следующих гемодинамических нарушений:

• уменьшение легочного кровообращения (значительно меньший объем правых камер не может обеспечить оптимальное поступление крови в легкие);
• обратный заброс в предсердие способствует локальной гипертрофии сердечной мышцы;
• проблемы трехстворчатого клапана нарушают внутрисердечное кровообращение;
• сброс венозной крови в левые кардиальные камеры (бедная кислородом кровь неспособна обеспечить органы и ткани).

В худшем случае увеличенный объем полости правого предсердия может достигать 2000 мл.

Симптомы клапанной аномалии

Сильное перемещение створок клапана выявляется у новорожденного малыша в родильном доме или в первые месяцы врачом-педиатром.

При небольшом изменении местоположения клапанных створок симптомы длительное время незаметны, но по мере ухудшения гемодинамики проявления болезни обязательно будут.

Аномалия Эбштейна у взрослых проявляется следующими жалобами:

• кардиальные боли;
• невозможность переносить обычные физические нагрузки;
• одышка во время работы и в покое;
• приступы тахикардии с кратковременной потерей сознания (как снять приступ дома читайте здесь).

Из внешних признаков выявляется акроцианоз. Обнаружение любых признаков кардиальной патологии требует проведения комплексного обследования для постановки точного диагноза.

Методы диагностики

На этапе пренатальной диагностики каждой женщине трижды во время беременности проводится 3D УЗИ в сочетании с допплерометрией, при которых обязательно оценивается состояние внутренних органов плода. Врач УЗД сможет детально увидеть сердце малыша в сроке 18-22 недели (второй скрининговый срок). Пренатальными эхографическими критериями аномалии Эбштейна являются:

• кардиомегалия за счет увеличение правых камер сердца плода;
• трикуспидальная регургитация;
• перемещение створок клапана более чем на 4 мм от нормы;
• утолщение створок с повышением эхогенности;
• наличие водянки в полостях тела (грудной, брюшной, кардиальной).

Большое значение для внутриутробной диагностики порока имеет обнаружение сопутствующих проявлений – многоводие, задержка развития, другие виды врожденных аномалий.

Тяжелая и сочетанная форма аномалии сердца – это важный критерий для решения вопроса о прерывании беременности: только 5% детей с пороком Эбштейна смогут дожить до 50 лет, а половина малышей умирает в первый год после рождения.

У ребенка и взрослого человека основой диагностики являются следующие методы исследования:

• ЭКГ;
• эхокардиография (дуплексное сканирование);
• обзорный рентгеновский снимок груди;
• ангиокардиография.

Своевременная диагностика и лечение помогает предотвратить опасные осложнения, связанные с развитием застойной сердечно-сосудистой недостаточностью.

Тактика терапии

Единственный вариант избавления ребенка от опасных осложнений при выраженном перемещении трехстворчатого клапана — оперативное вмешательство. Показаниями для хирургического вмешательства являются:

• прогрессирующая кардиомегалия;
• появление нарушенного ритма сердца;
• симптомы застойной сердечной недостаточности.

Прогностически наиболее оптимальный возраст для проведения операции у ребенка – 15 лет, но при наличии показаний или ухудшении состояния здоровья хирургическое вмешательство выполняется в любом возрасте.

Выбор методики оперативного лечения определяется индивидуально. В зависимости от возраста, степени тяжести и состояния трикуспидального клапана используют 2 вида операции:

• реконструктивная пластика клапанного аппарата;
• замена клапана на искусственный протез.

При наличии сопутствующей патологии врач-кардиохирург дополнительно выполнит корригирующие операции (закрытие межпредсердного сообщения, радиочастотная аблация лишних проводящих путей, устранение других ВПС, резекция увеличенной части правого предсердия).

Медикаментозное лечение проводится с целью поддержания насосной функции сердца, предотвращения кардиальной недостаточности и тяжелых осложнений после операции. Обычно применяются следующие лекарственные средства:

• антиаритмические препараты;
• сердечные гликозиды;
• мочегонные средства;
• гипотензивные и симптоматические лекарства.

Наблюдение у кардиохирурга продолжается в течение года после операции, затем на протяжении всей жизни необходимо регулярно посещать кардиолога. Основная цель наблюдения – своевременное выявление поздних осложнений.

Опасные осложнения

При отсутствии хирургического лечения возможны следующие последствия:

• быстро прогрессирующая застойная сердечная недостаточность;
• аневризма правых камер сердца с высоким риском разрыва;
• тромбоэмболии крупных сосудов;
• тяжелые нарушения ритма, нечувствительные к лекарственной терапии;
• септический эндокардит.

Прогноз для жизни полностью зависит от своевременности диагностики и лечения. Обнаруженный пренатально изолированный врожденный порок с хорошим прогнозом для жизни вовсе не является обязательным показанием к прерыванию беременности: хирургическая операция, сделанная в оптимальное время при минимальных признаках кардиальной недостаточности, является гарантией долгой и счастливой жизни ребенка.

Для 90% прооперированных больных прогноз для выздоровления благоприятен – человек может жить полноценно, но при обязательном наблюдении у кардиолога и ограничении выраженных физических нагрузок.

Наличие тяжелых и опасных осложнений резко снижает эффективность медикаментозной и хирургической терапии болезни.