Найден ген — виновник врожденной дилатационной кардиомиопатии

Ученые определили ген, из-за которого развивается наследственная форма дилатационной кардиомиопатии (DCM).

Это открытие поможет создать препараты генной терапии, которые смогут остановить патологию.

Исследование провела международная команда, возглавляемая учеными из Школы медицины Айкана (при Клинике Горы Синай; Нью-Йорк). Результаты открытия опубликовало издание Nature Genetics, этот журнал рассказывает о самых важных исследованиях в области генетики.

Ученые открыли взаимосвязь между развитием DCM и слишком высокой активностью белка mTOR. В мире уже существует средство, которое подавляет этот протеин. Именно поэтому ученые надеются, что оно будет так же замедлять развитие или останавливать появление данной патологии.

Препарат называется: рапамицин. Однако у него есть тяжелый побочный эффект, он приводит к развитию сахарного диабета. Остановить диабет помогает другое лекарство — метформин. Таким образом, употребление этих 2-х препаратов одновременно может дать положительный эффект. При этом их действие на дилатационную кардиомиопатию еще не доказано.

Следует сказать, что существующее на сегодняшний день лечение DCM направлено на снятие симптомов сердечной недостаточности. Таким образом, помощь пациенту оказывается для отдаления смерти насколько это возможно, но не для лечения непосредственно болезни.

Один из соавторов исследования, профессор Валентин Фастер уверен, что открытие поможет создать индивидуальное лечение для каждого пациента. Ведь генетические вариации патологии очень разнообразны (возможна мутация до 40 генов).

Генетическая форма дилатационной кардиомиопатии диагностируется у каждого тысячного жителя Земли. Патология является частой причиной нарушений работы миокарда у детей. Характеризуется растяжением (дилатацией) сердечных камер. Приводит к внезапной смерти.

Исследование проводилось под руководством Брюса Гельба. Ученые определили последовательность ДНК болеющих этой болезнью 500 детей и взрослых. Затем сравнили результаты с контрольной (здоровой) группой участников (1000 человек).

Секвенирование помогло определить также географические регионы с наибольшей частотой случаев дилатационной кардиомиопатии. Выяснилось, что мутация гена RAF1 приводила к развитию DCM в 10% случаев. Эти мутации свойственны жителям восточных стран: Японии, Индии. Далее исследователи пришли к выводу, что именно мутация гена RAF1 излишне активизирует белок mTOR.

Сегодня ученые научились лечить рапамицином от дилатационной кардиомиопатии рыбок. В ближайшем будущем планируется проведение пробного лечения животных, затем препарат испытают на людях с генетической формой DCM.

Похожие публикации